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本帖最后由 orionsnow 于 2012-7-16 13:24 编辑
http://www.nytimes.com/2012/07/0 ... &pagewanted=all
http://blog.sina.com.cn/s/blog_6e979bb901015chf.html
全基因组测序 癌症治疗的未来
(2012-07-13 23:14:46)
标签:
全基因组测序
癌症
治疗
健康
分类: 癌症天地
圣路易斯——在华盛顿大学,人类基因组研究水平世界一流的研究中心中,基因研究员们陷入了震惊。他们年轻有为、深受欢迎的同事卢卡斯·沃特曼博士(Dr. Lukas Wartman)被诊断出患上了他正研究的癌症。病情迅速恶化,没有任何方法能治好他。另外,就他们所知,还没有一个人彻底研究过这类癌症的基因组成。
所以,去年七月的一天,华盛顿大学基因组研究中心的助理主管蒂莫西·雷博士(Dr. Timothy Ley)召集了他的研究团队。为什么不放下手头的一切,找找导致沃特曼博士患上的癌症——成人急性淋巴性白血病——的坏基因呢?他问。“时不再来,”他记得他是这么说的,“我们只有一次机会。”
雷博士的团队尝试了一种他们从未进行过的分析方法。他们对沃特曼的癌细胞和正常细胞的基因组进行了完全测序以进行比较,同时还检测了他的RNA——一种与DNA近似的化合物,以发现他的基因究竟在做什么。
几周时间里,研究人员完全放下了其他工作,让大学的26台测序机和超级计算机昼夜不停地运转。他们终于找到了元凶:一个正常基因过度表达,制造大量某种蛋白质,这种蛋白质刺激了癌细胞的生长。
更好的消息是,他们找到了一种可能关闭出问题的基因的新药,这种新药之前只被批准用于治疗晚期肾癌。沃特曼博士成了第一个用这种药治疗白血病的病人。
现在,经历九死一生之后,自从去年秋天开始,他的癌症正在好转。
虽然还不能说沃特曼博士痊愈了,但他度过了去年秋天的危险期,现在还活着,生命质量良好。沃特曼博士成了一种治疗癌症的新方法的先驱。医学研究者说,重要的是,引发癌症的是基因,而不是癌症发生部队的组织或器官:肝、脑、骨髓、血液或结肠。
从基因来源的层面看,一位女性的乳腺癌可能与其他女性不同,却可能与某位男性的前列腺癌或别人的肺癌更接近。
研究人员期待,应用这种新手段,人们最终将能做到对每个癌症病人设计个性化疗法,针对造成他的肿瘤的基因变异,投入药物一次性治疗多个异常基因。药物的组合方式将与针对艾滋病的鸡尾酒疗法类似,鸡尾酒疗法正是一次投入多种药物,从不同的关键方面攻击病毒的。
这种称为全基因组测序的新方法多快能投入使用、纳入医疗保险,研究人员还有分歧,估计的时间从几年到十年以上。但是,他们普遍认同,这种方法虽然还没有治愈过任何人,但拥有非常广阔的前景。
随着基因测序价格的大幅降低与基因研究的爆炸性发展,医学专家希望针对癌症的基因筛查成为常规。正如同病理学家进行血常规检查以确定能够对抗感染的抗生素一样,基因测序也能够确定能够治疗癌症的药物。
“如果你找不到病人癌症的病因,你就没有什么可能治好他,”雷博士说,“过去40年里,我们一直在把将军派到没有地图的战场上。现在我们正在做的,就是描绘地图。”
制药巨头和小生物科技公司正踊跃进入,开始对针对基因而非肿瘤种类的药物进行试验。
顶尖癌症研究者正展开合作,以找到可能让癌症发展的基因,分析基因数据,寻找和测试瞄准这些基因标靶的新药。大型风险投资公司也介入了。
现在,全基因组测序技术刚刚创立,复杂得令人泄气。基因测序只是个开始:得到的基因序列是无数个小片段,就好像巨大的拼字游戏一样。真正费力的是找出哪些变异是重要的,这需要技术、经验和直觉。
海迪·L. 雷姆(Heidi L. Rehm)说,哈佛大学医学院希望,最终能够为癌症病人提供全基因组测序服务,以帮助建立个性化治疗方案。雷姆是美国联盟医疗体系哈佛大学个性化基因医学中心(Harvard’s Partners Healthcare Center for Personalized Genetic Medicine)的分子医学实验室主任。不过,今年晚些时候,美国联盟医疗体系会走出较小的一步,为怀疑患有遗传病的病人提供全基因组测序,以确定可能造成疾病的变异。 |
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